MOHSEN AZAD

  این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی،  مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پیش آگهی قابل مشاهده برای کودکان با سندرم باردت بیدل ضعیف است . شب کوری معمولا در سنین ۷-۸ سالگی بروز می یابد .

سن متوسطی که در آن  افراد به طور معمول ( به طور قانونی ) شروع به کور شدن می کنند ۵/۱۵ سالگی می باشد . وزن این افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزایش قابل توجه وزن در سنین اولیه از زندگی شروع می شود و تبدیل به یک مسئله مادام العمر برای اکثر افراد می گردد .

اکثر این افراد دارای مشکلات مهمی در یادگیری هستند ، اما تنها تعداد کمی از افراد هستند که دارای اختلال شدید در تست IQ می باشند .

بیماری کلیه یک دلیل مهم ناخوشی و مرگ ومیر است . در ابتدا تصور می شد که نفوذ این بیماری کامل است ، اما چندین نمونه از افراد غیر مبتلا با دو جهش  به تازگی گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پیوند کلیه در بیماران سندرم باردت بیدل که دچار نارسایی کلیه پیشرفته می گردند روش مناسب و موثری در درمان آنها با کمترین عارضه و مرگ ومیر می باشد.

ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.