از ميان ميليون ها احتمال ژنتيکي در جهان، فرزند شما با مجموعه بي همتايي که از پدر و مادرش هديه گرفته، متولد مي شود.

در زمان لقاح، کرومزوم مادر و پدر براي شکل‌‌‌‌‌گيري جنس فرزند با هم مخلوط مي شوند. تخمک مادر هميشه کرومزوم X (کرومزوم جنس ماده) راحمل مي کند، ولي اسپرم مرد هم کرومزوم X وهم کرومزومY(کرومزوم جنس نر) را حمل مي کند و هنگام لقاح يکي از آنها را اهدا مي کند. بطور خلاصه، کرومزوم اهدايي از طرف پدر در مورد جنس نوزاد تصميم گيرنده است. (بنابراين زماني که مردي همسر خود را بدليل زايمان فرزند دختر سرزنش مي کند، در واقع اين خود اوست که بايد مورد سرزنش قرار گيرد).

در حقيقت تصورمرسوم نسبت 50/50 براي تولد بين دختران و پسران تصورغلطي است. درواقع نسبت تولد پسرها درسال نسبت به دخترها بيشتر است، چرا؟

براساس آمار گزارش شده سازمان جهاني کنترل و جلوگيري از بيماري‌هاي امريکا در سال 2005، نوزادان پسر بيشتر مستعد پذيرش بيماري ها هستند و از تلفات بيشتري نيز برخوردار هستند. بنابرهمين گزارش، تولد بيشتر نوزاد پسر نسبت به دخترها ، احتمالا راه حل طبيعت براي برقراري توازن بين دختران و پسران در جهان است.

تخمک و اسپرم تعيين کننده جنس فرزند و همچنين دربرگيرنده تمامي ژن هاي مختلف تاثير گذاربرجنبه هاي ديگرمانند: وضع ظاهري، شخصيت و سلامت فرزندان ما هستند. هر کدام از والدين 23 کرومزوم اهدا مي کند، که مجموعا 46 کرومزوم يا 23 جفت هستند. هر کرومزوم هزاران ژن را با خود حمل مي کند که علت شباهت نوزاد با والدين را توضيح مي‌دهد، ضمن اينکه هرنوزاد ويژگي هاي متفاوت خود را نيز دارد.

تصويري از آينده

درحاليکه وب سايت هايي مثل www.morphthing.com که در آن مي توان از ادغام صورت پدر و مادر، صورت نوزادان بدنيا نيامده را ترسيم کرد، موجب سرگرمي است. اما نتيجه ادغام صورت پدر و مادر نمي تواند نشان دهنده صورت واقعي فرزند شما باشد. دکتر لوئيس بارتوشسکي متخصص علم ژنتيک در مرکز سلامتي کريستين در شهر نيوارک مي گويد: ده ها وشايد صدها ژن از والدين در شکل گيري نوزاد تاثير دارند و به احتمال بسيار ضعيفي فقط يک نوع از ژن (که گاهي اوقات ژن جهش يافته يا mutation است) مي تواند اثر بسيار مهمي داشته باشد راه ساده‌اي براي دانستن شکل دقيق نوزاد وجود ندارد، او مي تواند شبيه مادر، پدر يا چيزي بين اين دو باشد.

محققين مي گويند: پيش بيني دقيق صفاتي مثل رنگ پوست، چشم، مو و بلندي قد کار بسيار پيچيده‌اي است. البته نوزادي که خويشاوندان پدري و مادريش چشم هاي قهوه اي رنگ دارند، به احتمال زياد رنگ چشم قهوه اي را به ارث مي برد، اما نوزادي که خويشاونداني با رنگ چشم هاي مختلف دارد مي تواند هر سايه اي از رنگ ها را داشته باشد که نتيجه مخلوط شدن چندين ژن است.

جداول مقايسه اي نيز براي اين کار جواب دقيقي نمي‌دهد. براي جستجو در نشانه هاي ارثي بايد به شجره خانواده مراجعه کرد و مشخصات ديده شده در چند نسل گذشته را بررسي کرد.

چه کسي مي داند، شايد چشمان سبز مادر بزرگتان دوباره در فرزند شما ظاهر شود.

گاهي اوقات بنظر مي رسد نوزادي بدون هيچگونه شباهتي با والدين بدنيا مي آيد. اما زمانيکه يک کودک با موهاي قرمز در خانواده اي بدنيا مي آيد، که هيچگونه زمينه اي براي اين رنگ مو را در والدين نمي توان يافت، مقصرکيست؟ بنابر گفته هاي دکتر بارتوشسکي، ويژگي هاي بارز شخصيتي ممکن است از طريق جهش ژنتيکي آشکار شود .

توضيحات علمي، مثال هاي عملي

در اينجا بحث طبيعت در برابر طبيعت به ميان مي‌آيد.

بعضي از ويژگي هاي شخصيتي به ژن ها مربوط مي شوند، در حاليکه موارد ديگر برگرفته از محيط اطراف مي باشد. عوامل محيطي مي توانند بر قد، وزن ، شکل ظاهري و شخصيت نوزاد تاثير گذار باشد ( ورزش، خواب خوب، غذاي سالم را جزو وظايف خود بدانيد و از هر نوع دود سيگار و غذاهاي آماده دوري کنيد).

والدين بايد مسئوليت تمامي رفتارهاي فرشته گونه يا خشن کودک خود را بر عهده گيرند. والدين تاثير بسيار زيادي بر رفتار و تصميم گيري هاي نوزاد خود دارند، مخصوصا در سالهاي اول و قبل از اينکه نقش همسالانش نمايان شود. کوچولوها به والدين خود نگاه مي کنند و متوجه هر حرکت آنان هستند، برداشتن چيزي، روابط با خويشاوندان، راه هاي برقراري ارتباط با ديگران، برخورد با مشکلات ، عادات کاري و تمامي برداشت شما از دنياي خارج بطورعمومي، مثال هايي هستند که به فرزندان‌تان منتقل مي شود.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

 این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد ، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولا برروی صورت ایجاد می شود مشخص می گردد .

تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت های باکتریال به علت نقص ایمنی.

این سندرم شامل  قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد.

مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم را تایید می کند.

عفونت های عود کننده ( اوتیت میانی و ذات الریه ) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است .

بسیاری از این بیماران مشکلاتی در یادگیری دارند .

مردان مبتلا نابارورند و زنان وارد یائستگی زودرس می شوند .

اغلب مرگ و میر ها نیز به علت سرطان  ( اپیتلیال ، هماتوپویتیک ، لنفوئید ، بافت هم بند ، سلول های زاینده ، سیستم عصبی و کلیه ) که در سنین جوانی رخ می دهد ،می باشد.

کمتر از ۳۰۰ مورد از سندرم بلوم و توضیحات آن نیم قرن پیش در ادبیات پزشکی گزارش شده است .

این سندرم جزء بیماریهای نادر است اما در اشکنازی یهودیان شیوع این بیماری بیشتر است .

نتایج بررسی های پژوهشگران دانشگاه “دیویس” در کالیفرنیا آمریکا نشان داد که یک جهش ژنی که باعث می شود زنجیره دو رشته DNA همانند رشته های اسپاگتی از هم باز شوند، پایه بروز “سندروم بلوم” است.

محققین کشف کردند که علت بروز سرطان نادر “سندروم بلوم” نوعی جهش ژنی است که رشته های زنجیره ای DNA را از هم باز می کند.

هر سلول از دو کپی هویتی کروموزمی برخوردار است. هنگامی که DNA آسیب می بیند، برای ترمیم از روی کروموزم دوقلوی خود رونویسی می کند. سپس رشته آسیب دیده با تشکیل ساختاری که “اتصال هالیدی” نام دارد، در رشته سالم تنیده می شود.

در ارگانیسم های سالم، این فرایند بدون مشکل انجام می شود و کروموزم های همراه کاملا جدا می شوند.

این درحالی است که در بیماران مبتلا به سندروم بلوم جهش یک ژن که Blm نام دارد و مسئول تنظیم کردن این فرایند است، باعث می شود این عملکرد به خوبی انجام نشود و به این ترتیب کروموزم ها در مکان های اشتباه قرار گیرند.

در نتیجه هنگامی که دو کروموزم از هم جدا می شوند، رشته های DNA که این کروموزم ها را شکل می دهند، در عوض اینکه به صورت زنجیره در هم تنیده شوند، به طور موازی در کنار هم قرار می گیرند.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

  این سندرم بیماری نادری است که با علایم و نشانه هایی همچون رتینیت پیگمانته، هایپوگنادیسم، پلی داکتیلی، اختلالات کلیوی،  مشکلات یادگیری و چاقی شناخته می شود.

پیش آگهی قابل مشاهده برای کودکان با سندرم باردت بیدل ضعیف است . شب کوری معمولا در سنین ۷-۸ سالگی بروز می یابد .

سن متوسطی که در آن  افراد به طور معمول ( به طور قانونی ) شروع به کور شدن می کنند ۵/۱۵ سالگی می باشد . وزن این افراد در هنگام تولد نرمال است ، اما افزایش قابل توجه وزن در سنین اولیه از زندگی شروع می شود و تبدیل به یک مسئله مادام العمر برای اکثر افراد می گردد .

اکثر این افراد دارای مشکلات مهمی در یادگیری هستند ، اما تنها تعداد کمی از افراد هستند که دارای اختلال شدید در تست IQ می باشند .

بیماری کلیه یک دلیل مهم ناخوشی و مرگ ومیر است . در ابتدا تصور می شد که نفوذ این بیماری کامل است ، اما چندین نمونه از افراد غیر مبتلا با دو جهش  به تازگی گزارش شده است .

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب، در حدود یک در شصت هزار می باشد. متاسفانه اکثر این بیماران به دلایل نارسایی مزمن کلیه، فوت می شوند.

نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند.

مطالعه نشان داده است که پیوند کلیه در بیماران سندرم باردت بیدل که دچار نارسایی کلیه پیشرفته می گردند روش مناسب و موثری در درمان آنها با کمترین عارضه و مرگ ومیر می باشد.

ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت عقب ماندگی ذهنی، پر ادراری، دیابت ملیتوس و فشار خون بالا می باشند.

شناسایی سندرم باردت- بیدل با یافته های کلینیکی صورت میپذیرد. دوازده ژن در ارتباط با سندرم باردت، بیدل شناسایی شده است که عبارتند از BBS1 و BBS2 و تا BBS12 .

توصیه می شود افرادی که مایل به ازدواج فامیلی هستند پیش از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند تا شجره فامیلی آنان مورد بررسی قرار گرفته و ریسک ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

این روش کارایی های مختلفی در زندگی بشر دارد که یکی از مهمترین کاربردهای آن شناسایی قربانیان حوادث مختلف از جمله سقوط هواپیما، آتش سوزی ها و تصادفات شدید است.

تکنیک انگشت نگاری ژنتیکی در سال ۱۹۸۵ برای اولین بار توسط پروفسور سر آلک جفری از دانشگاه لستر انگلستان ابداع شد.

وی متوجه شد نواحی و نقاطی روی DNA افراد وجود دارد که می توانند کلیه اطلاعات بیولوژیکی و حیاتی انسانها را انتقال دهند.

با اینکه ۹۹/۹درصد دی‌ان‌ای انسان‌ها‌ با هم یکی است و هیچ تفاوتی ندارد، اما همان ۰/۰۱درصد برای اینکه تفاوت میان ۲ نفر آشکار شود کافی است.

این ۰/۰۱درصد نه‌تنها ۲ نفر را از هم متفاوت می‌کند، که همین افراد را از تمامی ساکنان دیگر کره زمین متفاوت می‌سازد.

استفاده از این روش در بسیاری از کشورها برای تهیه بانک اطلاعاتی افراد هم بسیار رایج است و در بسیاری از کشورها، ‌بانک‌های اطلاعاتی افراد با استناد به یگانگی اثر انگشت دی‌ان‌ای آنها تهیه شده است.

پروسه ثبت اثر انگشت دی‌ان‌ای با یک نمونه اولیه و ساده از دی‌ان‌ای انسان که به آن دی‌ان‌ای مرجع گفته می‌شود، شروع می‌شود. این دی‌ان‌ای از سلول‌های بدن انسان، اعم از پوست، مو، استخوان یا ارگان‌های دیگر مولکول‌های دی‌ان‌ای فرد استخراج می‌شود. این نمونه سپس مورد تحلیل قرار می‌گیرد تا پروفایل دی‌ان‌ای آن مشخص شود.

برای این کار روش‌های متفاوت و بسیار زیادی وجود دارد. این پروفایل سپس با دیگر پروفایل‌های دی‌ان‌ای مقایسه می‌شود.

این روش‌ها اما همگی بر همان ۰/۰۱ درصدی که گفته شد میان ساختار‌های دی‌ان‌ای افراد با هم تفاوت دارد، متمرکز هستند. این نواحی از دی‌ان‌ای در افراد مختلف متفاوت است و از ۳ میلیارد جزء تشکیل شده که پشت سر هم قرار دارند. از کل این جزءها حدود ۵/۱ تا ۲ درصد ژن‌ها هستند.

با توجه به خواص منحصربه‌فرد دی‌ان‌‌ای و اینکه شناسایی افراد با استفاده از آنها بسیار ساده و تقریبا در تمامی موارد امکان‌پذیر است، کارشناسان در سراسر جهان تاکید دارند گسترش بانک‌های اطلاعاتی دی‌ان‌ای یکی از ضرورت‌های دنیای مدرن است.

این بانک‌ها در برخی کشورها راه‌اندازی شده است و برخی کشورها هم درصدد راه‌اندازی آنها هستند. بزرگ‌ترین بانک اطلاعاتی دی‌ان‌ای در جهان متعلق به آمریکاست که در آن بیش از ۵ میلیون پروفایل دی‌ان‌ای ثبت شده است. پس از این کشور هم انگلیس دومین بانک اطلاعاتی بزرگ دی‌ان‌ای جهان را در اختیار دارد.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

ژن‌ها که بر روي کرموزوم‌ها قرار دارند، واحدهاي فيزيکي و کارکردي پايه‌اي بدن هستند.

ژن‌ها توالي‌هاي اختصاصي بازهايي هستند که چگونگي ساخت پروتئين‌ها را رمزبندي مي‌کنند. گرچه ژن‌ها بيشتر مورد توجه قرار مي‌گيرند، اما اين پروتئين‌ها هستند که اغلب کارکردهاي حياتي را انجام مي‌دهند و حتي اکثريت ساختارهاي سلولي را تشکيل مي‌دهند.

به گزارش همشهري آنلاين، هنگامي که ژن‌ها به نحوي تغيير پيدا کنند که پروتئين‌هاي رمزبندي‌شده بوسيله آنها نتوانند کارکردهاي طبيعي‌شان را انجام دهند، بيماري‌هاي ژنتيکي به وجود مي‌آيند.

ژن‌درماني تکنيکي براي تصحيح ژن‌هاي معيوبي است که مسئول ايجاد بيماري هستند.

پژوهشگران ممکن است يکي از چندين رويکرد موجود را براي تصحيح ژن‌هاي معيوب به کار ببندند.

ژن‌ طبيعي ممکن است به درون يک محل غيراختصاصي درون ژنوم کاشته شود تا يک ژن بي‌کارکرد را جايگزين کند. اين روش يک رويکرد رايج است.

يک رويکرد ديگر تعويض ژن غيرطبيعي از طريق "بازترکيبي هومولوگ" است.

ژن غيرطبيعي را مي‌توان از طريق "جهش معکوس انتخابي" ترميم کرد، که باعث مي‌شود، ژن به کارکرد طبيعي‌اش بازگردد.

تنظيم يک ژن خاص(ميزاني را که يک ژن خاموش و روشن مي‌شود) را نيز مي‌توان تغيير داد.

ژن‌درماني چگونه عمل مي‌کند؟

در اغلب بررسي‌هاي ژن‌درماني، ژن "طبيعي" به درون ژنوم وارد مي‌شود تا جايگزين يک ژن بيماري‌زاي "غيرطبيعي" شود.

يک مولکول حامل که به آن ناقل(vector) مي‌گويند، براي وارد کردن ژن درمان‌کننده به سلول‌هاي هدف بيمار مورد استفاده قرار مي‌گيرد.

در حال حاضر رايج‌ترين ناقل مورد استفاده ويروسي است که به طور ژنتيکي تغييرداده شده است، تا DNA طبيعي انساني را حمل کند.

ويروس‌ها طوري تکامل يافته‌اند تا ژن‌هاي‌شان را به شيوه‌اي آسيب‌زا به درون سلول‌هاي انساني وارد کنند.

دانشمندان سعي کرده‌اند تا از اين توانايي ويروس‌ها سود ببرند و ژنوم ويروس‌ها را طوري دستکاري کنند که ژن‌هاي بيماري‌‌زا را از سلول حذف و ژن‌هاي درمان‌کننده را وارد آن کنند.

سلول‌هاي هدف مثلا سلول‌هاي کبد يا ريه بيمار با ناقل‌ ويروسي آلوده مي‌شوند.

پروتئين‌هاي جديد داراي کارکرد که بوسيله ژن درمان‌کننده ايجاد مي‌شوند، سلول را به وضعيت طبيعي بازمي‌گردانند.

به غير از ويروس‌ها، گزينه‌هاي ديگري براي وارد کردن ژن‌ها به درون سلول‌ها وجود دارد.

ساده‌ترين روش‌ واردکردن مستقيم DNA درماني به درون سلول است. اين رويکرد از لحاظ کارکرد محدوديت دارد، زيرا مي‌توان آن را تنها در مورد بافت‌هاي معيني به کار برد و نياز به مقادير زيادي DNA دارد.

يک روش ديگر غيرويروسي براي واردکردن ژن‌ها به درون سلول، ايجاد کره مصنوعي ليپيدي (چربي) با هسته آب‌‌دار است. اين کره‌ها که به آن ليپوزوم مي‌گويند، DNA را از طريق غشاي سلول هدف به درون آن منتقل مي‌کنند.

DNA درماني را همچنين مي‌توان با اتصال شيميايي DNA به يک مولکول که به گيرنده‌هاي سلولي خاص متصل مي‌شود، به درون سلول هدف وارد کرد. هنگامي که اين مولکول به اين گيرنده‌ها متصل مي‌شود،‌ ‌ DNA درماني بوسيله غشاي سلولي بلعيده مي‌شود و به درون سلول راه مي‌‌يابد.

پژوهشگران همچنين در حال آزمايش براي وارد کردن يک کرموزوم چهل و هفتم (مصنوعي انساني) به درون سلول‌هاي هدف هستند.

اين کروموزوم در کنار 46 کرموزوم استاندارد قرار مي‌گيرد،‌ بدون اينکه کارکرد آنها را تحت‌ تاثير قرار دهد يا باعث جهش شود. اين کروموزم، ناقل بزرگي است که مي‌تواند مقادير زيادي رمز ژنتيکي را به درون سلول منتقل کند.

شيوه‌هاي ژن‌درماني در حال حاضر تجربي محسوب مي‌شوند و هنوز در کارآزمايي‌هاي باليني خيلي موفقيت‌آميز نبوده‌اند.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

این بیماری درمان موثزی ندارد و اهسته اما پیوسته پیشرفت میکند و به طور معمول بعد از ۱۵تا۲۰ سال به ناتوانی کامل و سرانجام مرگ می انجامد اگر چه این بیماری در ابتدا دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا میکند ولی افراد مبتلا اغلب به خاطر مشکلات قلبی و ریوی عدم تحرک و خانه نشینی و یا در اثر صدماتی که به علت زمین خوردن های مکرر فرد مبتلا به وجود می ایند میمیرند در سال ۱۹۹۳ به دنبال تلاش هماهنگ ۵۸ دانشمند از سراسر دنیا زن بیماری هانتینگتون شناسایی شد .

خیلی زود ازمون های کار امدی به وجود امدند تا در خانواده هایی که فرد مبتلا دارند افراد وارث این زن تشخیص داده شوند چون این زن به صورت غالب به ارث می رسد افراد حامل ان به بیماری مبتلا می شوند و ۵۰% احتمال دارد که هر یک از فرزندان انها نیز این زن را دریافت کنند عده ای از مردم دنیا این ازمون را انجام می دهند تا بتوانند برای زندگی اینده خود بهتر برنامه ریزی کند ولی گروهی نیز ترجیح میدهند که از ان اطلاع نداشته باشند .دانشمندان دریافتند که جهش در زن عامل این بیماری باعث تولید پروتیینی می شود که از یک طرف برای سلول های عصبی سمی است و از طرف دیگر این پروتین غیر عادی دیگر نمی تواند نقش زیستی خود را انجام دهد در نتیجه بخش خاصی از مغز فرد مبتلا تحلیل میرود .دانشمندان بر اساس مطالعات اولیه ای که روی جانوران و انسان ها انجام شده است این احتمال را مطرح کرده اند که تجویز این فاکتور رشد می تواند تا حدودی جلوی عوارض بیماری هانتینگتون را بگیرد.

● از هانتینگتون تا هانتینگتین

بیماری هانتینگتون به خاطر تحقیقات یک پزشک امریکایی به نام جرج هانتینگتون چنین نام گذاری شده است در سال ۱۸۲۷ دکتر هانتینگتون اطلاعات زیادی را درباره ی یک بیماری ارثی منحصر به فردی گزارش کرد. او و پدرش که او نیز پزشک بود این بیماری را در یک خانواده ی نیویورکی مشاهده کرده بودند. دکتر هانتینگتون این بیماری را به خاطر حرکات ناهماهنگ و عجیب و غریبی که بیمار از خود نشان می

به معنی رقص گرفته شده است این بیماری ازهر ۱۰۰۰۰ نفر choros داد کره نامید که از

یک نفر را مبتلا کرده است علایم این بیماری به علت تخریب نورون های جسم مخطط به وجود می ایند جسم مخطط ناحیه ای در عمق مغز است و بخشی از ساختاری را تشکیل می دهد که هسته های قاعده ای نامیده می شود . این نورون ها در حالت عادی پیا م های تحریکی را کنترل و مهار می کنند که از قشر حرکتی مغز برای اجرای حرکات گوناگون به عضلات فرستاده می شوند وقتی نورون ها میمیرند فعالیت قشر حرکتی افزایش می یابد و فرد حرکات غیر ارادی از خود نشان می دهند .زنی را که در بیماری هانتینگتون جهش یافته است هانتینگتین نامیده اند .این زن در یک انتهای کروموزوم قرار دارد وقتی محققان زن هانتینگتین را مورد مطالعه قرار دادند متوجه شدند که در انسان های سالم رمز سه گانه گلوتامین بین ۹ تا ۳۵ بار پشت سر هم ولی در بیماران مبتلا به هانتینگتون خیلی بیشتر و حتی تا ۲۵۰ بار تکرار شده است بعلاوه دانشمندان متوجه شده اند که هر چه این رمز بیشتر تکرار شود بیماری در سن پایین تری بروز پیدا می کند همچنین به دلیل نامعلومی تعداد این تکرار ها می تواند در یک خانواده از نسلی به نسل دیگر بیشتر شود .

● ساز و کار بیماری

GAG مربوط به اسید امینه گلو تامین است پروتئین هایی که از انواع جهش یافته زن هانتینگتون به وجود میایند در ساختمان خود بیش از ۳۶ گلوتامین دارند که ذهن دانشمندان را به خود مشغول کرده است .این است که چرا گلوتامین های اضافی در یک پروتئین باعث بوجود امدن بیماری می شود.

ساده ترین توضیح برای پرسش بالا این است که حضور تعداد بیش از حد گلوتامین باعث از بین رفتن فعالیت عادی پروتئین هانتینگتون در مغز می شود این نظریه بلافاصله بعد از مطرح شدن رد شد زیرا پروتئین هانتینگتون نه تنها در ناحیه ی جسم مخطط تولید می شود بلکه در مناطق دیگری از مغز نیز ساخته می شود که در این بیماری درگیر نمی شود.

به علاوه هر انسان از هر زن دو نسخه دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می برد بنابر این فرد مبتلا به هانتینگتون حداقل یک نسخه از زن سالم را دارند و مقادیر مناسبی از پروتئین سالم را می تواند بسازند از طرف دیگر در بیماری نادری به نام نشانگان ولف هیرشون بخش بزرگی از کروموزوم ۴ از بین میرود.

بنابر این در این بیماران یک نسخه از زن هانتینگتون وجود ندارد و با این وجود هیچ نشانه ای از حرکات غیر عادی و کره در انان دیده نمی شود. در نظریه دیگری که مطرح شده است زن جهش یافته سبب تولید شکل سمی پروتئین هانتینگتین می شود بر اساس این نظریه زنجیره ی بلندی از اسید امینه گلوتامین باعث تغییر شکل پروتئین هانتینگتین می شود و ان را قادر می سازد که به پروتئین های دیگر از جمله پروتئین های سالم هانتینگتین متصل و باعث اختلال در فعالیت انها شود در حقیقت زنجیره ای از گلوتامین به نحوی چین می خورند که ساختاری به نام صفحات بتا را به وجود می اورند.

بتا پروتئین ها را به هم می چسباند در مغز موش های مبتلا به هانتینگتون و هم چنین در مغز انسان های که در اثر این بیماری مرده بودند تجمعاتی از پروتئین های هانتینگتین مشاهده شده است اما هنوز کاملا مشخص نیست که چرا این تجمعات سبب از بین رفتن نورون ها به نظر می رسد اندامکهای سلولی که مسئول تخریب پروتئین های سمی و غیر عادی در سلول اند و پروتئازم نام دارند به خاطر شکل خاص پروتئین های هانتینگتین نمی توانند ان ها را از بین ببرند .

به این ترتیب پروتئین های جهش یافته هانتینگتین به صورت کنترل نشده ای تجمع می یابند و موجب مرگ سلول ها می شوند ولی این فرضیه نمی تواند به طور کامل علت مبتلا نشدن نواحی دیگر مغز را توجیه کند .

از این رو مطالعات دیگر بر روی پیدا کردن مولکول های جدیدی متمرکز شده است که تنها در جسم مخطط وجود دارد و می تواند در اثر تداخل عمل با تجمعات پروتئینی سبب بروز خواص سمی انها فقط در ناحیه جسم مخطط شوند.

محققان از مدت ها قبل ۳ گروه از این مولکول ها را با این خواص پیدا کرده اند ولی هیچ یک نمی تواند توجیه مناسبی برای تخریب موضعی سلول های جسم مخطط باشد

● علایم

بیماری هانتینگتون (HD) شامل کاهش شدید کنترل عضلانی، اختلال هیجانی و تداخلات آسیب شناختی (پاتولوژیک) در یاخته های مغز می باشد. این بیماری در اثرجهش در ژن کد کننده پروتئین هانتینگتین ایجاد می شود. آزمایش های انجام شده بر موش هایی که از لحاظ ژنتیکی دستکاری شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد.

● ژن و پروتئین هانتینگتین

هانیتنگتون،در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG درژن HD ایجا می شود. مشخص شده است که ژن HD پروتیئنی بنام هانتینگتین را کد می کند. هانتینگتین در سپتوپلاسم سلول های عصبی و متصل با غشا ها، ویزیکول ها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتیئن هانتینگتین می شود.

این توالی باعث اتصال پروتئین های هانتنیگتین و پروتئین های دیگر بهم می شود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلول های عصبی مغز می شود. پروتئین هانتینگین در انواع مختلفی از سلول ها بیان می شود ولی فقط در سلول های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته ای می شودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین های هانتینگنین، برهمکنش با پروتئین های دیگری هم لازم می باشد که این پروتئین ها به طور اختصاصی فقط در سلول های عصبی مغز بیان می شوند.

● بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین

پژوهندگان می گویند یافته های آنان نه تنها روشنگر عوامل دخیل در پاتولوژی HD است، بلکه نگاهی جدید به دیگر بیماری های دارای تکرار مشابه پلی گلوتامین را که در آن ژن های جهش یافته، پروتئین هایی را با زنجیره های طویل غیرطبیعی از اسید آمینه گلوتامین تولید می کنند، دارد.

به گفته پژوهشگران یافته های آنان نشان می دهد تداخلات غیرطبیعی در ساختار پروتئین ها در بیماری های آلزایمر و پارکینسون نیز نقش دارد. همه این اختلالات به وسیله نورودژنراسیون انتخابی ایجاد شده توسط پروتئین های بیماری مشخص می شوند، اما سازوکارهای (مکانیسم های) ملکولی و سلولی در این رابطه خیلی شناخته شده نیستند.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

براساس آمارهاي ارائه شده از سوي سازمان بهزيستي كشور، بيش از يك ميليون و 500 هزار نفر در ايران مبتلا به اختلالات عقب‌ماندگي ذهني هستند، اين در حالي است كه آمار اين كودكان روبه افزايش است.به گزارش جام جم آنلاين، اگر چه تاكنون بيش از 2000 علت براي عقب‌ماندگي ذهني عنوان شده است، اما عوامل ژنتيكي، اختلالات متابوليكي و خطرات زمان زايمان از مهم‌ترين علل معلوليت ذهني در كودكان است.كارشناسان معتقدند: تولد هر نوزاد معلول عقب‌مانده ذهني به مثابه زنگ خطري براي اجتماع است، چرا كه اين افراد علاوه بر آن‌كه در پيشرفت جامعه زياد موثر نيستند، بلكه به سبب نقص ذهني و معلوليت‌هايشان، بار اقتصادي سنگيني را بر خانواده‌ها و جامعه تحميل مي‌كنند.پيشرفت‌هاي عظيم علم ژنتيك در سال‌هاي اخير باعث شده كه با انجام دادن آزمايش‌هاي مختلفي بتوان كودكان عقب‌مانده ذهني را شناسايي و از تولد آنان جلوگيري كرد.

بيماري‌هاي ژنتيكي و انواع آن

دكتر داريوش فرهود، پدر علم ژنتيك و كارشناس سازمان بهداشت جهاني در مورد بيمارهاي ژنتيكي مي‌گويد: بيماري‌هاي ژنتيكي به دو دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم شده كه خود بيماري‌هاي ژنتيكي به تك ژني و چند ژني تقسيم مي‌شوند. حدود 9000 تا ده‌هزار بيماري تك ژني وجود دارد كه از بين آنها حدود 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد شناسايي كرد؛ اما تعداد بيماري‌هاي چند ژني يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار زياد است.

او با بيان اين مطلب كه نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مانند فشار خون، ديابت و... ثابت شده است، مي‌افزايد: در بيماري‌هاي ويروسي هم وجود زمينه‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا تشديد بيماري كند.

ايران روي خط تالاسمي

اين متخصص ژنتيك در پاسخ به اين پرسش كه مهم‌ترين بيماري‌هاي ژنتيكي در كشور ما كدام است، خاطرنشان مي‌كند: بيماري تالاسمي در كشور ما اولويت اول را دارد. اكنون بيش از 300 موتاسيون مختلف از بيماري تالاسمي در دنيا شناسايي شده است كه اين متاسيون‌ها در قسمت‌هاي مختلف دنيا فرق مي‌كند. تالاسمي بيشتر در كشور‌هايي مانند ايران، قبرس، ايتاليا، اسپانيا، يونان، هند، پاكستان، تايلند و مالزي كه داراي آب و هواي مديترانه‌اي هستند، شيوع مي‌يابد.

كشور ما روي كمربند تالاسمي قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياي خزر و خليج‌فارس ميزان آن بيشتر است. در حال حاضر در كشور 25 هزار نفر به بيماري تالاسمي مبتلا هستند و كشور ما بيشترين تعداد بيمار تالاسمي را در جهان داراست و تخمين زده مي‌شود چيزي حدود ده ميليارد تومان در سال هزينه كنترل و درمان اين بيماري مي‌شود و اين در حالي است كه اميد به زندگي اين بيماران به 70 سال نمي‌رسد.

هموفيلي؛ دشوار و هزينه‌بر

بيماري ديگر هموفيلي است كه چيزي حدود 2600 نفر به اين بيماري مبتلا هستند و درمان آنان هزينه‌هاي زيادي را مي‌طلبد.

نكته: ايران از نظر خدمات مشاوره ژنتيك وتشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي پيش و پس از تولد، موقعيت ممتازي در منطقه دارد و در 33 سال اخير 70 هزار خانواده تنها در يك مركز مشاوره ژنتيك خدمات دريافت كرده‌اند

اين متخصص تغذيه در مورد بيماري هموفيلي مي‌گويد: هموفيلي يك اختلال ارثي در خون است. فرد مبتلا به اين بيماري به علت سطح پايين يا نبود پروتئين‌هايي به نام فاكتورهاي انعقادي، قادر به متوقف كردن روند خونريزي نيست. فرد بيمارچون يك نقص در انعقاد خون دارد بسادگي نمي‌توان خونريزي او را بند آورد.

هموفيلي، بيماري انعقادخون است و شايع‌ترين علامت آن، خونريزي زياد و غيرقابل كنترل است. هموفيلي نوع A و B از طريق ژني كه روي كروموزوم X است، به ارث مي‌رسد. دختران، دو كروموزوم X دارند، در حالي كه پسر‌ها داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y هستند.

ديستروفي دوشن، از فلج تا كاهش قواي هوشي

به گفته او، ديستروفي دوشن از شايع‌ترين بيماري‌هاي اوليه عضلاني است كه بيشتر ارثي و پيشرونده و غيرقابل درمان است و فقط در پسر‌ها ديده مي‌شود. در 40 درصد بيماران زمينه فاميلي وجود ندارد كه دليل آن جهش ژنتيكي است.

اين بيماري از حدود 2 سالگي با اختلال در راه رفتن، زمين‌خوردن پياپي و ناتواني در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر مي‌شود. بتدريج ماهيچه‌هاي اطراف كتف، بازو، سرو گردن و تنه كم توان مي‌گردد.

ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شكم برآمده، افتادگي پاها، افزايش قوس كمري و اختلالات قلبي و گاهي اوقات كاهش قواي هوشي هم وجود دارد.

سندرم داون

آخرين بيماري شايع در كشور بوجود آمدن بچه‌هاي با معلوليت ذهني است كه براي دولت هزينه‌بري خاصي ندارد و تنها براي مراكز آموزشي استثنايي و مراكز كار درماني هزينه‌بر است. به طور ميانگين از هر 800 نوزاد سالم يك نوزاد معلول ذهني است كه البته اين بيماري با بالا رفتن سن مادر افزايش پيدا مي‌كند.

در مادران جوان 20 سال فراواني آن از هر 250 نوزاد يك نوزاد معلول ذهني و از 30 سال به بالا اين منحني تصاعدي رو به بالا مي‌رود به طوري كه مثلا در 45 سالگي مادر از هر 40 نوزاد يك نوزاد با معلوليت ذهني مي‌شود.

دكتر فرهود يادآوري مي‌كند: آزمايش‌هاي ژنتيكي قبل از ازدواج كمك فراواني به والدين مي‌كند كه كودكان منگول به دنيا نياورند. تشخيص پيش از تولد كودك معلول ذهني چيزي حدود 200 هزار تومان است در حالي كه اين تولد، هزينه زيادي را به كشور تحميل مي‌كند كه چيزي بالغ بر 30 تا 40 ميليون تومان است. بالا رفتن سن ازدواج بخصوص سن مادران مهم‌ترين عامل تولد فرزندان با معلوليت ذهني در كشور است از اين رو بايد تدابير خاصي انديشيده شود.

مراجعه به كلينيك مشاوره ژنتيك كي لازم مي‌شود؟

اين كارشناس سازمان بهداشت جهاني در مورد موارد ضروري براي مراجعه به كلينيك مشاوره ژنتيك مي‌گويد: - در ازدواج‌هاي خانوادگي (پيش از ازدواج يا پيش از بارداري) و نيز در ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي كه افرادي با يك يا چند نوع بيماري ژنتيكي (ديابت، بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، سرطان، بيماري‌هاي كليوي، بيماري‌هاي پوستي و...) در خانواده طرفين ديده شده باشد.

ـ در مورد سقط مكرر (بيش از دو سقط بدون دليل مشخص) يا مرده‌زايي

ـ در مورد نازايي زنان يا ناباروري مردان

ـ در موارد مرگ و مير نوزادان يا تولد نوزاداني با انواع ناهنجاري‌هاي مادرزادي

ـ در موارد تولد نوزاداني با انواع بيماري‌هاي كروموزومي مانند (سندرم داون و...) بيماري‌هاي ژني مانند تالاسمي و ... و ضايعات دوران جنيني (رويان آسيبي‌ها)

ـ كمبود‌هاي ذهني يا نقص‌هاي حسي و حركتي، وجود نابينايي‌ها، ناشنوايي‌ها و چند معلوليتي در خانواده طرفين

ـ وجود اختلالت رواني و رفتاري در خانواده طرفين

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

آشنایی با کلیه آزمایش های قبل از ازدواج :

 

برای آغاز یک زندگی سالم، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست. به همین منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌ای آزمایشات مطلع می‌شوند. محضر، زوجین را با معرفی‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمایشگاه می‌فرستد.

 

آزمایشات مربوطه شامل :

۱- آزمایش عدم اعتیاد از هر دو نفر؛ اعتیاد به عنوان یک معظل اجتماعی است و تأثیرات سویی که بر ادامه یک زندگی دارد مورد توجه ویژه قرار گرفته است.

۲- بررسی بیماری سیفلیس؛ انجام این تست برای آقایان الزامی است.

۳- بررسی زوجین از نظر تالاسمی؛ تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می‌گیرد.

۴- تزریق واکسن کزاز برای خانم‌ها.

۵- گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده.

در ادامه مطلب به بررسی تک تک موارد بالا می پردازم :

آزمایش VDRL

سیفلیس یک بیماری مقاربتی عفونی است که عامل آن یک نوع باکتری به نام ترپونما پالیدوم می‌باشد.این باکتری به طور طبیعی فقط انسان را آلوده می‌کند و از آن‌جایی که بسیار حساس و ظریف است برای ایجاد بیماری در بیشتر موارد تماس مستقیم با منبع آلودگی لازم است. ترپونم از طریق خراش جزئی در پوست یا غشای مخاطی اندام تناسلی یا دهان و غیره وارد بدن می‌شود.

 

سیر بیماری سیفلیس به ۳ دوره تقسیم می‌شود:

۱- دوره اول با ورود باکتری و ایجاد یک زخم نسبتاً سفت در ناحیه تناسلی به نام شانکر مشخص می‌شود، پایان این دوره همراه با بهبودی خود به خود این زخم است.

۲- پس از آن، دوره دوم شروع می‌شود که مشخصه بارزآن ایجاد یک عفونت فراگیر است، یعنی باکتری به‌طور وسیعی در بدن پخش می‌شود و سبب ایجاد ضایعاتی در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سیستم قلبی- عروقی و عصبی مرکزی می‌شود. سیستم دفاعی بدن در اکثر بیماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با این هجوم گسترده باکتری در خون است. به عبارت دیگر بیشتر مبتلایان درمان‌نشده، قابلیت لازم برای از بین بردن عفونت و ایجاد بهبودی بیولوژیک را دارند.

۳- بیماری در ۴۰ درصد بیماران درمان‌نشده از حالت ژنرالیزه خارج و وارد دوره سوم می‌شود. در این مرحله به علت واکنش‌های بیش از معمول دفاع سلولی بدن (سیفلیس هیپرآلرژیک) بافت‌ها و اعضای بدن تخریب می‌شوند. مهم‌ترین ضایعات، مربوط به دستگاه قلبی- عروقی (سیفلیس قلبی- عروقی) و دستگاه عصبی (سیفلیس عصبی) است. این عوارض ۱۰ تا ۲۰ سال پس از شروع بیماری ظاهر می‌شوند.موارد مرگ‌ومیر این بیماری مربوط به دوره سوم (سیفلیس عصبی یا قلبی- عروقی) است.

سیفلیس مادرزادی

مادر مبتلا به سیفلیس پس از ماه چهارم بارداری می‌تواند جنین خود را آلوده کند. اگر عفونت مادر شدید باشد، جنین سقط می‌شود ولی اگر عفونت مادر خفیف باشد، بچه زنده به دنیا می‌آید و علایم مختلفی از خود نشان می‌دهد.اگر ۲ سال پس از ابتلا، مادر باردار و جنین مبتلا شود، جنین می‌تواند سقط شود یا با علایم دوره دوم سیفلیس اکتسابی متولد شود. ولی اگر بعد از ۲ سال یعنی زمانی که مادر وارد دوره سوم سیفلیس شده بارداری رخ دهد، نوزاد متولدشده می‌تواند بدون علایم خاصی باشد یا علایم مشخصی مثل سه‌گانه هوچینسون را نشان دهد.

 

 معمولاً این سه علامت هوچینسون که تا ۲۰ سالگی خود را نشان می‌دهند عبارتند از:

۱- دندان‌های هوچینسون که دندان‌های تغییر شکل‌یافته ثنایای دایمی است.

۲- کدورت قرنیه که منجر به کوری می‌شود.

۳- ضایعه عصب زوج هشتم که منجر به کری می‌شود.

درمان این بیماری در کلیه مراحل ذکرشده به کمک آنتی‌بیوتیک پنی‌سیلین انجام می‌شود، ولی نوع و میزان مصرف آن به مرحله بیماری بستگی دارد.پس از کشف پنی‌سیلین از تعداد مبتلایان به آن کاسته شد ولی از سال ۱۹۵۸ مجدداً تعداد مبتلایان، سیر صعودی پیدا کردند. دلایل آن را می‌توان به عوامل متعدد اجتماعی و اخلاقی ربط داد. مثل عدم رعایت اصول اخلاقی، آزادی و بی‌بند و باری، افزایش روابط جنسی، مهاجرت مردم و جهانگردی و وجود بیمارانی که به بیماری خود توجهی ندارند.

در کشور ما به منظور پیشگیری از شیوع این بیماری با توجه به شرایط حاکم بر جامعه، انجام آزمایش تشخیصی برای کلیه مردان در زمان ازدواج و فقط خانم‌هایی که ازدواج مجدد هستند، اجباری است. همچنین برای جلوگیری از بروز موارد سیفلیس مادرزادی، این آزمایش جزء آزمایشات روتین دوران بارداری هم است.محضرها در فرم‌های معرفی‌نامه خود از این آزمایش با عناوین متفاوتی نام می‌برند. به عنوان مثال: تست بیماری آمیزشی، تست بیماری مسری، آزمایش خون، آزمایش VDRL.

برای انجام این آزمایش کمی سرم (یا پلاسما) خون مورد نیاز است. پس از خون‌گیری و جدا کردن سرم (یا پلاسما)، یک قطره از سرم را روی صفحه خاصی قرار می‌دهند و به آن یک قطره معرف مربوطه را اضافه می‌کنند و اجازه می‌دهند ۸ دقیقه روی دستگاهی که حرکت چرخشی در سطح افق دارد (روتاتور) با یکدیگر مخلوط شوند و پس از آن تشکیل دانه‌های سیاه‌رنگ مورد بررسی قرار می‌گیرد. حضور دانه‌های سیاه‌رنگ یعنی مثبت بودن. از آن‌جایی‌که این روش جزء روش‌های غربالگری محسوب می‌شود (یعنی در بیشتر موارد نتیجه منفی آن ارزش تشخیصی دارد) ولی نتیجه مثبت آن می‌تواند به دلیل برخی بیماری‌های دیگر مثل بیماری‌های خودایمن، بیماری‌های کبدی (هپاتیت حاد ...) بیماری‌های عروقی و عفونت‌های ویروسی مفید باشد. لذا نتایج مثبت حاصله را باید با یک روش تأییدی اثبات کرد. این روش در اغلب آزمایشگاه‌های مراکز بهداشتی انجام نمی‌شود در این‌گونه موارد، شخص مورد نظر با یک معرفی‌نامه به سازمان انتقال خون فرستاده می‌شود. آزمایش تأییدی، FTA-Abs  نام دارد. با نتیجه مثبت این آزمایش، مرحله بیماری قابل تشخیص نیست (در کلیه مراحل این بیماری آزمایش FTA مثبت می‌شود، حتی در دوره بهبودی) لذا فرد باید توسط متخصص مورد بررسی قرار گیرد و در صورت نیاز اقدام درمانی انجام شود. پس از پایان درمان و اجازه کتبی پزشک معالج صدور گواهی ازدواج توسط آزمایشگاه بلامانع خواهد بود.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

ادامه مطلب

پژوهشگران ژنتیک موفق به شناسایی ژن طلاق در زنان شدند و این ژن تایید کننده این مطلب است که طلاق در زنان ریشه ژنتیکی دارد

در یک مطالعه جدید معلوم شد موفقیت در ازدواج و یا ناکامی و طلاق به نوع ساختار ژنتیکی در زنان بستگی دارد و به همین خاطر مردها همیشه در پیوندی که به طلاق ختم می شود، مقصر نیستند.

کارشناسان انستیتو کارولینسکا در سوئد ادعا کرده اند که برای اولین بار موفق به شناسایی ژن طلاق در زنان شده اند و به این ترتیب با تشخیص ژن مزبور می توان پیش بینی کرد که کدام زنان ممکن است ازدواج ناموفق و پرکشمکشی داشته باشند.

متخصصان می گویند زنانی که این نسخه ژنی را دارند با احتمال کمتری تن به ازدواج می دهند چون سخت تر می توانند با دیگران پیوند بخورند. بعلاوه این زنان اگر هم ازدواج کنند احتمال اینکه زندگی مشترکشان به طلاق ختم شود ۵۰ درصد بیشتر از زنانی است که حامل این ژن نیستند و البته همسران این زنان از زندگی خود رضایت و خشنودی کمتری دارند. این ژن در واقع مربوط به چگونگی عملکرد هورمون اکسی توسین می شود که به عنوان هورمون مهر و محبت شناخته شده است.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

سلام.به علت تقاضا و درخواست های مکرر و بیش از حد شما دوستان این پست را قرار دادم..امیدوارم لذت ببرید.مدیر وبلاگ

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

به نقل از بی بی سی ، هدف نهایی این تیم تحقیقاتی از دانشگاه وایومینگ تولید ابریشم از کرم هایی است که همانند تار عنکبوت محکم و با دوام باشد.

تار عنکبوت یکی از محکم ترین مواد توصیف شده، به نحوی که با توجه به وزن آن به مراتب از فولاد محکم تر است.

پژوهشگران برای چندین دهه در پی دستیابی به تار عنکبوت در مقادیر تجاری بودند اما موفقیتی به دست نیاوردند.

دلیل ناکامی در این زمینه این بوده است که تولید تار عنکبوت از طریق “پرورش” این جانور امکان پذیر نیست زیرا مقدار تار تولید یک عنکبوت بسیار ناچیز است و علاوه براین، این جانور گرایش شدیدی به همجنس خواری دارد.

پرورش کرم ابریشم و تولید تارهای ابریشم در مقیاسی زیاد، به راحتی صورت می گیرد، اما این تارها از استحکام کافی برخوردار نیستند.

پژوهشگران سالهاست در تلاشند تا با تغییرات ژنتیکی در کرم ابریشم از جمله پیوند ژن عنکبوت به این حشره تارهایی شبیه به عنکبوت اما با استحکام بیشتر تولید کنند. اما کرم هایی که تغییرات ژنتیکی در آنها داده شده تا کنون نتوانسته اند به اندازه کافی تار عنکبوت تولید کنند.

اما اعضای این تیم تحقیقاتی به ریاست پروفسور دان یارویس ظاهرا توانسته اند ترکیبی از تار عنکبوت و تار ابریشم در مقیاسی زیاد تولید کنند و این تارهای تولیدی همانند تار عنکبوت از استحکام زیادی برخوردار هستند.

دکتر کریستوفر هالند از دانشگاه آکسفورد گفته است: یافته های این تحقیق می تواند یک گام ما را به تولید تجاری ابریشم هایی با استحکام زیاد نزدیک کند.

مهم ترین کاربرد این تارها در پزشکی تولید نخ های محکم بخیه است. این تارها همچنین می تواند به عنوان جایگزینی برای پلاستیک هایی که از نظر زیست محیطی مضر هستند و تولید آنها نیاز به صرف انرژی بسیار دارد، به کار برود.

پروفسور گای پاپی از دانشگاه ساوت همپتون معتقد است این تارهای تولیدی تهدیدی برای طبیعت به شمار نمی رود و فواید آن بیش از هر گونه خطری است.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

قایان دارای دو نوع اسپرم هستند اسپرمی که حاوی کروموزوم X است و اسپرمی که حاوی کروموزوم Y است اسپرمX دارای سر بیضی بوده درشت تر و سنگین تر و با حرکت کمتری نسبت به اسپرم Y است و طول عمر آن بیشتر است . اسپرمYکوچکتر ، فرزتر و با سرعت بیشتری می باشد و دارای دم بلندتری است سر آن نیز گرد است ولی طول عمر آن کوتاه تر است و بسیار کم جان تر و ضعیفتر است .

در واقع تفاوت این دو نوع اسپرم است که پایه و اساس انتخاب جنسیت را تشکیل می دهد و تمام روشهای انتخاب جنسیت در دنیامبتنی بر این تفاوتها می باشد. یک نکته مهم این است که اگر چه اسپرمهای Y کم جانتر و دارای عمر کوتاه تری هستند ولی تعداد اسپرمهای این نوع بسیار بیشتر از اسپرمهایX است و این جبران کننده نقطه ضعف آنهاست . و موجب یکسان شدن تعداد موالید دختر و پسر می شود. اسپرمهایY نسبت به محیط اسیدی بسیار حساس هستند و سریعا در این محیطها از بین می روند و در مقابل اسپرمهایX در این محیطها مقاومت بیشتری دارند و به این علت در تعیین جنسیت از شستشوهای اسیدی یا قلیایی استفاده می شود.

طبق مطالب فوق یکی از مهمترین نکات در تعیین جنسیت ، تعیین زمان تخمک گذاری می باشد و اگر مقاربت در حوالی زمان تخمک گذاری صورت گیرد ، پسر بدنیا خواهد آمد چرا که در زمان تخمک گذاری ترشحات دهانه رحم از همیشه قلیایی تر و رقیق تر است و ارتجاع پذیر تر است و حرکت اسپرمهایY را بسیار سهل و آسان می کنداما اگر مقاربت ۳ تا ۴ روز بعد یا قبل از تخمک گذاری اتفاق بیفتد شانس پسر شدن بشدت کاهش می یابد و احتمال دختر زیاد می شود .

یکی دیگر از مواردی که در انتخاب جنسیت می توان از آن بهره جست ارگاسم زن در هنگام مقاربت است . می دانیم که در هنگام ارگاسم زنانه ترشحات با PH قلیایی از دهانه واژن ترشح می شود که همزمان با انقباضات عضلات واژن باعث بالا راندن اسپرمهای پسر و کمک به حرکت ان اسپرمها به سمت رحم می شود و این مورد به زوجهای خواهان فرزند پسر پیشنهاد می شود.

تعداد اسپرمها

در زوجهایی که ۲ یا بیش از ۲ فرزند دختر دارند و خواهان پسر می باشند مرد باید یک آزمایش شمارش اسپرمی بدهد چرا که اگر تعداد اسپرمهای مرد در یک سی سی کمتر از ۲۰ میلیون باشد احتمال دختر دار شدن ۸۰% و اگر زیر ۵ میلیون باشد این احتمال ۱۰۰% خواهد بود. کلا هر اتفاقی که باعث افزایش اسپرمها شود به نفع پسر شدن است و برعکس به نفع دختر شدن.

اگر تمام موارد در بالا بطور همزمان و زیر نظر فرد مجرب در تعیین جنسیت و به درستی انجام شود می توان بین ۸۰% تا ۹۰% به حصول نتیجه مطلوب امیدوار بودالبته تعیین زمان تخمک گذاری مهمترین مورد است و تجربه و دقت زیادی را طلب می کند. چون حتی اگر ۲۱ ساعت در تعیین زمان اشتباه کنیم نتیجه متفاوت خواهد بودو در ضمن تمام این روشها باید از حدود ۲ ماه قبل از بارداری انجام شود خصوصا روشهای تغذیه ای از ۱٫۵ ماه قبل از بارداری باید شروع شود. بدون شک حتی اگر یک روز از لقاح گذشته باشد جنسیت جنین مشخص است و نمی توان آن را تغییر داد . و اگر قرار است تعیین جنسیتی انجام شود حتما باید قبل از بارداری باشد

روش تغذیه ای برای تعیین جنسیت

در این روش از طب سنتی قدیم و روشهای علمی جدید استفاده می شود بر اساس طب قدیم خوردن بعضی از غذا ها مانند کاهو، توت فرنگی ، خرملا، هل، زعفران … در هنگام بار دار شدن به پسر شدن و مصرف ماست، ترشی، تخم مرغ… به دختر شدن جنین منجر می شود.

همچنین بر اساس تحقیقات انجام شده ، ثابت شده است که تغییر در غلظت بعضی از املاح خون باعث کمک به تعیین جنسیت می شود به این شکل که افزایش سدیم و پتاسیم و کاهش کلسیم و منیزیم بدن برای افرادی که خواهان پسر هستند و عکس آن برای دختر شدن جنین کمک کننده است البته باید حداقل به مدت ۴ تا ۶ هفته انجام شود تا کارساز باشد البته این رژیم حتما باید زیر نظر پزشک و مراقبتهای خاص و با مقادیر معین انجام شود و انجام خودسرانه آن به هیچ وجه توصیه نمی شود

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

بشر از زمانهای بسیار دور به دنبال یافتن دارویی برای افزایش طول عمر بوده است و بسیاری‌ از مردم‌ آرزو دارند مدت‌ زمان‌ زندگی‌ خود را بیشتر کنند، اینک دانشمندان آمریکایی ادعا کرده اند به زودی قرصی را تولید خواهند کرد که می تواند طول عمر شما را افزایش دهد.

 این متخصصان می گویند هدف بالقوه ای را برای افزایش طول عمر انسان پیدا کرده اند اما هنوز آزمایشات اولیه روی این فاکتور طول عمر را در نمونه های انسانی آغاز نکرده اند.

آنها تشریح کردند: راه حل بالقوه ما برای افزایش طول عمر تولید دارویی است که از تلومرها محافظت می کند. تلومرها (Telomere)  در واقع بخش های انتهایی از مولکول دی ان آ هستند که در فرآیند پیری نقش دارند. البته هنوز معلوم نیست که این شیوه درمان برای انسانها بی خطر باشد به همین دلیل ابتدا روی سگ ها و گربه ها آزمایش خواهد شد.

تلومر (Telomere) پایانه فیزیکی کروموزم‌های خطی می‌باشد که از یک توالی غیر کد کننده تشکیل یافته است. در پستانداران تلومر مرکب از تعداد متغیری توالی‌های تکراری، با رمز TTAAGGG می‌باشد. توالی تکرارا شونده تلومری در سایر جانداران نیز دارای فرمول کلی مشابهی است که این شباهت نشاندهنده نقش حیاتی و در نتیجه محفوظ باقی ماندن ساختار تلومر می‌باشد.

متخصصان معتقدند وقتی طول تلومر کوتاه شود، طول عمر افراد نیز کاهش پیدا می کند. آنها می گویند تحریک سلولها برای تولید آنزیم تلومراز،  فرآیند پیری را معکوس می کند و می تواند پیشرفت بزرگی در عرصه پزشکی باشد.

تلومر وطول عمر

وجود تلومر به عنوان سپر حفاظتی برای محافظت از ژنوم سلول یوکاریوتی اهمیت حیاتی دارد وکاهش زیاد طول تلومر منجر به از بین رفتن توانائی عملکرد این ساختار در انجام وظایف خود شده ودرنهایت سلول را به سوی نابودی میبرد. مشادهدات متعدد نشان داده اند که سلولهای سوماتیک انسانی طبیعی، که در سیستم در شیشه(in vitro)کشت داده شده اند ،تنها میتوانند تعداد محدودی تقسیم را انجام دهد و پس از آن رشد آنها متوقف شده و سلولها دچار سالخوردگی میشوند پس از اینکه کاهش طول تلومر به حد بحرانی برسد فرکانس بالائی از نوترکیبی های کروموزمی مشاهده میشود همین امر میتواند عامل سالخوردگی ونهایتاٌ نابودی سلول گردد.

این اتفاق دربدن موجودات زنده (in vivo) نیز رخ میدهد و تحقیقات ارتباط طول عمر موجودات زنده پرسلولی وکاهش طول تلومر را نشان میدهند .

به عنوان مثال در یک بررسی بر روی Rat مشاهده شد که کاهش طول عمر تلومر در بافتهای سوماتیک این جانور در جنس نر بیشتر ( سریعتر ) از جنس ماده است.و این مطلب با طول عمر آنها که در ماده ها بیش از نرهاست مطابقت دارد.

همین مسئله باعث شد که بحث هائی پیرامون افزایش مدت عمر بشر وحتی جاودانگی بشر مطرح گردد و دانشمندان در تلاش هستند که ابتدا اینکار را با ساختن حیوانات آزمایشگاهی مثلاٌ موشهائی با عمرهای طولانی تر ازحد معمول به مرحله عمل برسانند.

سالانه سه ماه به میزان امید به زندگی در جهان افزوده می شود و متخصصان پیش بینی می کنند تا سال ۲۰۳۰ در حدود یک میلیون انسان بیش از ۱۰۰ ساله در جهان خواهند بود.

تا به امروز، رکورد بالاترین طول عمر در جهان به فردی ۱۲۲ ساله اختصاص یافته است، در عین حال در کشور ژاپن به تنهایی تا پایان سال ۲۰۱۰ بیش از ۴۴ هزار نفر با سنی بالای ۱۰۰ سال زندگی می کردند.

با این همه برخی از متخصصان بر این باورند گرایش موجود به سوی افزایش طول عمر به واسطه پدیده چاقی همه گیری که جوامع ثروتمند و در حال توسعه را تحت تاثیر خود قرار داده، دچار اختلال خواهد شد.

موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

در ساده‌ترین حالت یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالیهای تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. در بین جانداران دو نوع سلول یوکاریوت و پروکاریوت در نظر گرفته می‌شود. جانداران یوکاریوت به جاندارنی گفته می‌شود که سلولهای آنها دارای هسته است و مولکولهای DNA آنها در داخل ساختمانهایی به نام کروموزوم درهسته بسته بندی شده‌اند. در جانداران پروکایوت هسته مشخص و کروموزومها یافت نمی‌شوند و مولکولهای DNA در ساختارهایی به نام نوکلوئید که فاقد پروتئینهای هیستون هستند مجتمع می‌شوند. به مجموعه این ژنها در هر سلول در جانداران مختلف ژنوم آن جاندار گفته می‌شود.

ژنوم ویروسها

ژنوم ویروسها ساختمان ساده‌ای دارند که معمولا فقط از مقداری پروتئین و مقداری اسید نوکلئیک تشکیل شده است (در ویروسهای پوشش‌دار یک لایه لیپیدی نیز وجود دارد). اسید نوکلئیک موجود در ویروسها ممکن است، RNA یا DNA باشد. ولی در هیچ ویروسی DNA و RNA باهم وجود ندارد. RNA و DNA موجود در ویروسها ممکن است تک رشته‌ای یا دو رشته‌ای باشند. همچنین در مورد ویروسهای DNA‌دار ممکن است ژنوم آنها به صورت خطی یا حلقوی باشد. ولی در ویروسهای RNAدار ، ژنوم همواره به صورت خطی خواهد بود. در بعضی از ویروسها برای مثال رترو ویروسها که عامل بیماری ایدز هستند، در بین آنها می‌باشد. ژنوم به صورت یک قطعه‌ای نبوده ، بلکه چند قطعه‌ای می‌باشد.

اندازه ژنوم ویروسها

اندازه ژنوم ویروسها یکسان نیست و حدودا بین 3 کیلو باز تا 200 کیلو باز متغیر می‌باشد. وزن ژنوم ویروسها در حدود 1.7 الی 10⁶×13 می‌باشد. همانطوری که از مثالهای فوق مشخص است، تفاوت خاصی بین اندازه ژنوم ویروسهای مربوط به پروکاریوتها و ویروسهای مربوط به یوکارویوتها وجود ندارد. نکته جالب دیگر در مورد ژنوم ویروسها این است که مولکولهای دیگری مانند پلی پپتیدها و آمینو اسیدها و قندها ممکن است به صورت کووالانسی به اسیدهای نوکلئیک ویروسها متصل شوند.

برای مثال در باکتریوفاژ T ، زوج T₄ , T₂ به جای سیتوزین ، 5-هیدروکسی متیل سیتوزین وجود دارد که عامل OH- ، هیدروکسی متیل سیتوزینمعمولا با قند گلوکز جایگزین می‌شود. این عمل ، محافظت ژنوم ویروس در مقابل آنزیمهای نوکلئاز میزبان را سبب می‌شود.

ژنوم پروکاریوتها

ژنوم پروکاریوتها یک مولکول DNA حلقوی است که به میزان زیادی پیچ خورده و به صورت فرا پیچیده در آمده است. تا خوردن و فراپیچش برای جای گرفتن ژنوم در داخل سلول بسیار ضروری است. زیرا اندازه معمولی ژنوم در پروکاریوتها بسیار بزرگتر از اندازه سلول باکتری است. برای مثال طول DNA کامل Ecoli بدون واپیچش حدود 100mm است. در حالی که طول خود سلول Ecoli حدود 2 میکرومتر می‌باشد و جای دادن این DNA در داخل EColi به تا خوردن زیادی نیاز دارد. اندازه ژنوم معمولی باکتریها در حدود 10⁹ الی 10¹⁰ دالتون می‌باشد.

مثلا EColi دارای ژنومی با وزن 2.7x10⁹ دالتون و با حدود 4600 کیلو جفت باز می‌باشد. این اندازه به میزان قابل توجهی کوچکتر از ژنوم یوکاریوتها می‌باشد. ولی از اندازه ژنوم ویروسها بزرگتر است. در بسیاری از باکتریها علاوه بر ژنوم اصلی ، در حدود 20-1 مولکول کوچک DNA حلقوی وجود دارد که پلاسمید خوانده می‌شوند. اندازه پلاسمیدها کوچک بوده و در حدود اندازه ژنوم ویروسها می‌باشد. پلاسمیدها قدرت تکثیر دارند و با نظم خاصی متناسب با تقسیم باکتریها تکثیر می‌شوند.

بطوری که تعداد آنها درون سلول باکتری همواره ثابت است. مشخصه اصلی پلاسمیدها این است که اطلاعات مربوط به بعضی از خصوصیات باکتریها ، مثلا مقاومت به آنتی بیوتیکها یا توانایی مصرف مواد و غیره بر روی پلاسمید قرار دارند و با انتقال یک پلاسمید از یک باکتری به باکتری دیگر این خصوصیات نیز منتقل می‌شود. امروزه پلاسمیدها نقش مهمی در زمینه کارهای مهندسی ژنتیک بر عهده دارند.

ژنوم میتوکندری و کلروپلاست

این ژنومها از نظر بسیاری از خصوصیات شبیه ژنوم باکتریها می‌باشد. این ژنومها نیز به صورت DNA حلقوی فرا پیچیده هستند. اندازه این ژنومها در یوکاریوتهای مختلف متفاوت است. برای مثال اندازه کلروپلاست در گیاهان مختلف حدود 120 - 20 کیلو جفت باز می‌باشد. ولی اندازه ژنوم میتوکندری محدوده وسیعتری دارد و حدود 200 - 16 کیلو جفت باز می‌باشد.

میتوکندری یوکاریوتهای عالی‌تر ژنوم کوچکتری نسبت به میتوکندری یوکاریوتهای پست دارند. برای مثال اندازه ژنوم میتوکندری انسان 16569 جفت باز می‌باشد. در حالی که اندازه ژنوم میتوکندری مخمر حدود 90000 جفت باز می‌باشد. دانشمندان علت کوچکتر شدن ژنوم میتوکندری در یوکاریوتهای عالی‌تر را خارج شدن ژنها از میتوکندری و ورود آنها به داخل ژنوم میزبان می‌دانند. این مطلب امروزه تا حدودی به اثبات رسیده است.


موضوعات مرتبط: ژنتيك پزشكي

ادامه مطلب