MOHSEN AZAD

طبقه‌بندى

شاخص‌هاى شیمیائى چندین نوع فیبریل آمیلوئید با شرایط بالینى مختلف را نشان مى‌دهند:

- آمیلوئیدوز زنجیر سبک (AL): شایع‌ترین شکل آمیلوئیدوز سیستمیک در طب بالینى مشاهده مى‌گردد. در آمیلوئیدوز ایدیوپاتیک اولیه و آمیلوئیدوز مرتبط با مولتیپل میلوما روى مى‌دهد.

- آمیلوییدوز آمیلوئید AA) A): در آمیلوئیدوز ثانویه و به‌عنوان عارضه‌اى از بیمارى التهابى مزمن و تب مدیترانه‌اى خانوادگى (FMF) روى مى‌دهد.

- آمیلوئیدوز ارثى خانوادگى (Heredofamilial Amyloidoses)

- Aβ۲M: آمیلوئید مرتبط با همودیالیز مزمن. مشابه β۲ میکروگلوبولین.

- آمیلوئیدوز لوکالیزه یا محدود به عضو: شامل Aβ: در پلاکت‌هاى نوریتکى و دیواره‌هاى عروق مغزى بیماران مبتلا به بیمارى آلزایمر و سندرم داون روى مى‌دهد.

تظاهرات بالینى

علائم بالینى متنوع است و کاملاً به طبیعت بیوشیمیائى پروتئین فیبریل بستگى دارد. محل‌هاى شایع درگیرى عبارتند از:

- کلیه – AA و AL دیده مى‌شود. علائم شامل پروتئینوری، نفروز و ازتمى است.

- کبد – در AA، AL وارثى خانوادگى دیده مى‌شود. از علائم آن هپاتومگالى است.

- پوست – مشخصه AL است ولى در AA مى‌تواند دیده شود. از علائم آن پاپول‌هاى براق برجسته است.

- قلب – در AL و ارثى خانوادگى شایع است. علائم آن شامل CHF، کاردیومگالى و آریتمى است.

- GI – در همه انواع آمیلوئیدوز شایع است. علائم شامل انسداد یا زخم GI، خونریزی، دفع پروتئین، اسهال، ماکروگلوسى و اختلال حرکتى مرى است.

- مفاصل – معمولاً در AL و به‌طور عمده با میلوم دیده مى‌شود. رسوب آمیلوئید در اطراف مفصل به‌نام ”علامت بالشتک شانه“ (Sloulder pad Sign): رسوب آمیلوئید سفت در بافت نرم اطراف شانه، آرتریت قرینه شانه‌ها، مچ دست، زانوها و دست‌ها.

- دستگاه عصبى – در شکل ارثى خانوادگى بارز است. نوروپاتى محیطی، هیپوتانسیون وضعیتی، دمانس، امکان دارد در AL و Aβ۲M سندرم تونل کارپال روى دهد.

- تنفسى – AL مى‌تواند راه‌هاى هوائى تحتانى را درگیر کند. آمیلوئید لوکالیزه مى‌تواند باعث انسداد راه‌هاى هوائى فوقانى گردد.

- هماتولوژیک – کمبود انتخابى فاکتور انعقادى

تشخیص
براى تشخیص نیاز به نشان دادن آمیلوئید در نمونه‌بردارى بافت مبتلا و رنگ‌آمیزى مناسب آن است (کونگوى قرمز). آسپیراسیون چربى شکمى یا نمونه‌بردارى مخاط رکتوم مى‌تواند فیبریل‌هاى آمیلوئید را نشان دهد. الکتروفورز و ایمونوالکتروفورز سرم و ادرار مى‌تواند در تشخیص پاراپروتئین‌ها کمک کند.

پیش‌آگهى

پیامد بیمارى متنوع است و به نوع آمیلوئیدوز و عضو مبتلا بستگى دارد. بقاء متوسط آمیلوئید AL حدود د۱۲ ماه است. در صورت همراهى با میلوم پیش‌اگهى ضعیف است. علت عمده مرگ، نارسائى کلیه و بیمارى قلبى است.

درمان

براى هیچ یک از انواع آمیلوئیدوز درمان اختصاصى وجود ندارد. در صورت وجود بیمارى زمینه‌اى باید آن‌را درمان کرد. ممکن است آمیلوئیدوز اولیه به رژیم‌هاى ترکیبى پردنیزون و داروهاى آلکیله‌کننده پاسخ دهد که احتمالاً به‌دلیل اثرات این داروها بر سنتز پروتئین آمیلوئید AL است. کلشى‌سین (۲-۱ mg/d) مى‌تواند جلوى حملات حاد FMF را بگیرد. بنابراین ممکن است رسوب آمیلوئید را دچار وقفه کند. ممکن است در بیماران انتخاب پیوند کلیه مؤثر باشد.